在编写计算机程序时，代码中的错误会给软件带来缺陷。同样，我们身体的遗传密码，DNA，储存在被称为染色体的结构中，如果出现错误，就会导致身体发生突变。这些突变是许多致命疾病的原因，包括癌症。现在，日本的研究人员对一种特殊类型的基因突变有了新的认识:总染色体重排(GCR)。
在《通讯生物学》上发表的一项新研究中，由大阪大学的研究人员领导的一个多机构团队分析了裂变酵母，确定了参与GCR过程的两个关键基因。
研究人员对着丝粒特别感兴趣，这是一个在细胞分裂过程中对染色体分离很重要的区域。着丝粒含有重复的DNA序列，已知GCR发生在DNA序列重复的区域。Rad51是参与DNA重组交换遗传物质的关键酶。然而，与预期相反，Rad51抑制而不是促进着丝粒的GCR。gcr是如何利用着丝粒重复发生的还是个谜。
资深作者Takuro Nakagawa说:“为了找到与GCR发生有关的基因，我们向缺乏Rad51的酵母引入了突变，这些突变显示出GCR水平的增加。”“我们寻找GCR水平降低的细胞，发现Srr1和Skb1基因突变的细胞GCR水平较低，这表明这些基因在GCR的发生中起作用。”
研究人员随后在缺乏Rad51的酵母中删除了Srr1和Skb1基因，并评估了GCR的发生。缺乏Srr1和Skb1的细胞表现出GCR率降低;缺乏这两种基因的细胞表现出更低的GCR率。
该研究的主要作者Piyusha Mongia说:“我们的分析显示，Srr1和Skb1参与了同工染色体的形成，这是染色体上的一种结构突变。”“Srr1或Skb1的缺失导致同工染色体数量的显著减少。”
研究小组的发现是理解着丝粒GCR机制的重要一步。由于GCR与包括癌症在内的几种遗传疾病有关，因此了解GCR的形成过程可能会提高我们治疗某些遗传疾病的能力。
更多信息:分裂酵母Srr1和Skb1促进着丝粒上同工染色体的形成，通讯生物学(2023)。DOI: 10.1038 / s42003 - 023 - 04925 - 9
大阪大学提供
引用本文:酵母筛选揭示了与染色体突变有关的基因(2023,5月26日)，2023年5月26日检索自https://phys.org/news/2023-05-yeast-screen-uncovers-genes-involved.html
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