bbc新闻，Cherylann mollanmumbai报道
古夫兰夫妇为保住孩子的性命付出了高昂的代价。
7岁的Affan和5岁的Erhan患有脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉退化并影响呼吸。光是物理治疗的费用就花掉了这个家庭4万卢比(480美元);他们的儿子需要经常照顾，因为他们不能独立坐、站或走。
“我们想为我们的儿子尝试基因疗法，但单是一剂就要花费1.75亿卢比(210万美元);￡1.7 m)。我们根本负担不起，”他们的母亲泽巴·古弗兰(Zeba Gufran)说。
gufran夫妇想要尝试的Zolgensma基因疗法是世界上最昂贵的药物之一。它是一次性注射的，通常是给两岁以下的孩子，但古夫兰夫妇绝望了，希望能出现奇迹。
像他们一样，印度的许多父母买不起Zolgensma和其他SMA药物。虽然没有官方数据显示印度有多少人患有这种疾病，但现有文献显示，每1万名活产婴儿中就有1人患有这种疾病——根据一项研究，每38名印度人中就有1人携带导致这种疾病的缺陷基因，而在西方，这一比例为每50人中有1人。
虽然罕见病的治疗在任何地方都很昂贵，但在一些国家，政府或医疗保险公司承担了费用。英国已通过国家卫生服务体系提供SMA药物;澳大利亚为符合条件的患者提供补贴，使他们能够获得昂贵的救命药物。
在印度，患者往往通过众筹来获得这些治疗。但随着人们对罕见遗传疾病的关注越来越多，患者和他们的家人正联合起来向联邦政府施加压力，要求降低这些药物的成本。
虽然大约95%的罕见疾病没有被批准的治疗方法，但最近医学上的突破已经使诸如SMA和杜氏肌营养不良症(DMD)等遗传性疾病的治疗方法成为可能，后者会导致肌肉无力和退化。因此，与这些疾病作斗争的印度人表示，他们希望获得可用的药物。
今年3月，100多名孩子患有DMD的父母在首都德里举行集会，要求政府为印度带来新的治疗方法，并为所有患有这种疾病的儿童提供免费药物和物理治疗。
印度有一项旨在提供财政援助的罕见病政策，但专家表示，该政策尚未得到适当实施。
由于最近一些成功的众筹活动，SMA是印度较知名的罕见疾病之一。这种疾病是由SMN1基因的缺陷引起的，这种缺陷导致运动神经元存活所必需的一种重要蛋白质的缺失。肌萎缩萎缩症会随着时间的推移而恶化，影响一个人走路、说话、吃饭和呼吸的能力。
据位于德里的全印度医学科学研究所的儿童神经学家Sheffali Gulati博士介绍，SMA主要有四种类型:
古拉蒂博士说:“虽然SMA无法治愈，但现有的治疗方法可能会减缓或阻止疾病的进展，延长患者的生命并提高其质量。”
到目前为止，美国食品和药物管理局已经批准了三种治疗方法:
这些药物都不是在印度生产的，而且都有专利——所以没有更便宜的非专利替代品。
一些专家批评制药公司对罕见病药物定价不合理。但也有人认为，这有助于制造商收回在研发上花费的数十亿美元，并为未来的研究提供资金。
印度的大多数患者通过药品制造商提供的人道主义方案获得SMA药物。这些计划为有限数量的患者提供免费药物，但家长们表示，这并不总是保证终身供应。
年龄或健康问题等因素可能会使一个人没有资格参加这些计划。生产Zolgensma的诺华公司通过抽奖系统向两岁以下的儿童提供该药。
