
吉隆坡——在中东地区,费萨尔国王专科医院和研究中心(KFSH&RC)推出了一项名为快速全基因组测序(rWGS)的服务,作为其医疗保健解决方案的一部分。
根据一份声明,这项服务旨在帮助医生诊断罕见和遗传性疾病,特别是危重新生儿,他们需要快速准确地识别自己的病情。
rWGS服务对患有罕见疾病的新生儿来说是无价的,因为它帮助他们避免了通常冗长的检查和治疗过程,这些过程可能会持续数月甚至数年而无法得到准确的诊断。
这增加了生存的机会,并通过最大限度地减少住院、不必要的检查和医疗护理,降低了总体医疗成本,最重要的是,医院将这种基因检测所需的时间从典型的两个月减少到不到35小时。
在规划危重新生儿的医疗保健时,反应时间至关重要,迅速提供检测结果可确保及时和有针对性的医疗反应,防止延误,否则可能导致患者病情恶化甚至死亡。
作为参与全球卫生峰会的一部分,KFSH&RC作为战略医疗合作伙伴发挥了至关重要的作用,医院在活动中分享了rWGS服务的细节。
该医院的尖端能力包括分析患者血液样本中高达99%的脱氧核糖核酸(DNA)序列,以及几种创新的医疗保健解决方案。
全面的基因组成检查包括一个流线型的四步过程,其中DNA首先被分解成可管理的片段。然后,用类似条形码的符号进行编码,以便于识别,类似于在商店中跟踪产品。
之后,检查本身使用专门的设备进行。最后,先进的计算机系统和软件比较这些序列,识别DNA序列的差异,并精确定位导致疾病的基因突变。——马来西亚



