科学家们报告了一项突破性的发现:根据周二发表在《分子精神病学》杂志上的一项新的同行评议研究，一种每片3美元的癫痫药物可能被用于“关闭”小鼠的自闭症症状。
自闭症谱系障碍(ASD)是一种复杂的发育状况，影响着美国约540万成年人(2.2%)和1 / 44的儿童如何感知和与他人交往。根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，该病通常伴有癫痫或多动症等异常。
德国赫克托脑转化研究所(HITBR)的一组专家发现，药物拉莫三嗪(1994年美国首次批准使用的抗癫痫药物)能够抑制与这种疾病有关的行为和社会问题。
现在，他们的发现被炒作为迄今为止最接近治愈人类的潜在方法。
首席研究员、细胞生物学家莫里茨·莫尔在一份声明中说:“显然，成年期的药物治疗可以缓解脑细胞功能障碍，从而抵消自闭症典型的行为异常。”“即使MYT1L的缺失已经损害了生物体发育阶段的大脑发育，(这种情况也会发生)。”
拉莫三嗪(Lamotrigine)是一种用于治疗癫痫和稳定躁郁症患者情绪的药物，其品牌名为拉莫三嗪(Lamictal)。
这种药物通常售价不到3美元一片，通过逆转由基因突变引起的脑细胞变化来起作用。
科学家们花了数年时间集中寻找导致ASD的分子异常，并确定MYT1L蛋白在各种神经元疾病中发挥作用。
这种蛋白质是一种所谓的转录因子，几乎体内所有的神经细胞都能产生这种蛋白质，它决定哪些基因在细胞中活跃或不活跃。它还“通过抑制细胞向肌肉或结缔组织发展的其他发育途径来保护神经细胞的特性。”
这种蛋白质的突变此前被认为与其他神经系统疾病和大脑畸形有关。
为了测试这种蛋白质对自闭症症状的影响，HITBR的研究人员从基因上“关闭”了小鼠和人类神经细胞中的MYT1L。他们发现，这会导致小鼠和人类神经元的电生理过度激活，损害神经功能。
缺乏MYT1L的小鼠出现了大脑异常，并表现出一些典型的ASD行为变化，如社交缺陷或多动症。
研究人员指出，最“惊人”的反应是发现缺乏myt1l的神经元产生了额外的钠通道，这些通道通常仅限于心肌细胞。
这些蛋白质对电导率和细胞功能至关重要，因为它们允许钠离子穿过细胞膜。过度产生钠通道的神经细胞会导致电生理过度激活——自闭症的一种常见症状。
“当myt1l缺陷的神经细胞用拉莫三嗪治疗时，它们的电生理活动恢复正常。在小鼠身上，这种药物甚至能够抑制自闭症相关行为，如多动症。”
这些有希望的结果出现在纽约大都会地区自闭症发病率飙升的情况下。在纽约-新泽西都会区，自闭症诊断人数增加了两倍，从2000年占人口的1%增加到2016年的3%。
据信，这些诊断急剧增加的部分原因是由于越来越多的儿童被诊断为没有智力障碍，因此以前不太可能被发现。
但早些时候，更准确的诊断并不能完全解释这一上升趋势，这是基于疾病预防控制中心的估计。专家警告称，女性晚育的趋势可能是导致这一数字上升的部分原因。
与此同时，研究拉莫三嗪对MYT1L影响的临床人体试验正在计划中，研究人员强调，虽然目前这项研究仅限于小鼠，但结果很有希望。
